一個由近百名科學(xué)家組成的國際團隊通過破譯剩余的和迄今為止未知的序列,揭示了完整的、無間隙的人類基因組——為治療各種疾病的新方法打開了大門。 這項開創(chuàng)性的歷史研究發(fā)表在著名的學(xué)術(shù)期刊《Science》。
早在 2003 年,歷史悠久的 人類基因組計劃 就能夠?qū)?92% 的人類基因組進行測序。 這些本質(zhì)上是人類常染色質(zhì)的代碼,其中包含許多松散包裝的基因,這些基因編碼許多在我們的生理學(xué)中起關(guān)鍵作用的基本蛋白質(zhì)。
然而,近二十年來,研究人員一直在努力破譯剩余的 8%,這是基因組中一個較小且緊密包裝的片段,稱為異染色質(zhì),它的顯著特點是它不負責(zé)產(chǎn)生蛋白質(zhì)。
這是科學(xué)家最初選擇優(yōu)先考慮常染色質(zhì)的原因之一,也是因為對異染色質(zhì)進行測序的要求極高。 換句話說,我們需要更先進的基因組工具來深入研究這部分基因組。
這意味著長期以來,我們在某些基本細胞功能方面的知識存在巨大差距。 如果我們查看參考基因組,會發(fā)現(xiàn)有許多長期的未知堿基,甚至不是所有的常染色基因組都已被充分測序,因為已經(jīng)注意到許多錯誤(例如重復(fù))。
現(xiàn)在,這項由端粒到端粒 (T2T) 聯(lián)盟進行的旗艦研究改變了這種情況,該聯(lián)盟加入了來自不同學(xué)術(shù)機構(gòu)和美國國立衛(wèi)生研究院 (NIH) 的研究人員。
憑借最先進的技術(shù)和新的決心,這組研究人員已經(jīng)能夠 人類基因組計劃 通過修改在常染色區(qū)域中發(fā)現(xiàn)的錯誤,同時提供異染色區(qū)域的完整顯示。
他們用于該任務(wù)的最重要工具之一是 Merfin,它可以方便地清理人類基因組中發(fā)現(xiàn)的一些最困難的序列。 更具體地說,該工具可以進行序列準確性測試并找到可能未對齊的代碼,然后糾正這些錯誤。
此外,在這項研究中,研究人員還利用了 PacBio HiFi 和 Oxford Nanopore 超長讀長測序的互補性,它們都用于以幾乎 100% 的精度解析大型和復(fù)雜的基因組。 這兩種方法都稱為長讀方法。
簡而言之,這項研究的工作包括所有 22 個人類常染色體和 X 染色體的無間隙端粒到端粒組裝(即從染色體的一端到另一端),產(chǎn)生 3,054,815,472 個堿基對的核 DNA - 以及 16,569 -bp 線粒體基因組。
完成和測序的區(qū)域現(xiàn)在包括所有著絲粒衛(wèi)星陣列、近端染色體的短臂和最近的節(jié)段重復(fù),這將這些以前未知的區(qū)域解鎖到復(fù)雜的功能和變異研究。
在某種程度上,這是對人類DNA藍圖的第一次細致觀察。上述長讀長方法為理解人類基因組中最繁瑣、重復(fù)豐富的片段打開了大門。
我們距離在個體水平上完成基因組測序還有很長的路要走,但這將為與異染色基因組相關(guān)的疾病的研究提供信息,主要是與著絲粒異常相關(guān)的癌癥(著絲粒是一個狹窄的染色體區(qū)域,將它分成短的和長的手臂)。
無論如何,這項研究(以及相關(guān)的研究工作)將對基因組分析產(chǎn)生重大影響,并且是朝著代表人類遺傳密碼的組裝模型邁出的重要一步。 使我們所有人受益也將為未來的個性化醫(yī)療和基因組編輯打開大門。
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